Généralités

 

 

La maladie de Wilson est une maladie rare caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans l’organisme, plus particulièrement dans le foie et le cerveau. Fait rare pour une maladie génétique, on dispose d’un traitement médical efficace à condition que le traitement soit pris tôt et poursuivi toute la vie. Lorsqu’elle n’est pas traitée, la maladie de Wilson peut être mortelle.

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La maladie porte le nom du médecin britannique Dr Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), un neurologue qui décrit la maladie en 1912 dans un mémoire de 212 pages.

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Symptômes et diagnostic

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La maladie est évoquée par les médecins:

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*Devant toute anomalie des tests hépatiques
*Devant une insuffisance hépato-cellulaire, une cirrhose
*Devant une baisse du rendement scolaire
*Devant un tremblement, des mouvements anormaux autres ou un syndrome parkinsonien du sujet jeune
*Devant des modifications de l’écriture, de l’élocution et/ou de la déglutition
*Devant des troubles psychologiques

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Le protocole de diagnostic suivi par les médecins est le suivant:

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*Réaliser un bilan biologique: Céruloplasmine, REC (Rapport du cuivre échangeable sur le cuivre total), Cuprurie/24h, Diagnostic génétique
*Réaliser une enquête familiale
*Réaliser une échographie hépatique :

*Réaliser un examen ophtalmologique : recherche de l’anneau de Kayser Fleischer :
*Réaliser une IRM encéphalique :

 

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Traitements et

Prise en charge

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En cas de diagnostic positif pour la maladie de Wilson, le médecin traitant et/ou le malade doivent contacter le Centre National de Référence pour la Maladie de Wilson (CNR Wilson) Pour toute question d'ordre médical vous pouvez les contacter directement.

La prise en charge par l'Assurance Maladie en France est  de 100%

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